A Doença de Fabry é uma condição genética rara que pode afetar vários órgãos vitais. O facto de ser complicada de diagnosticar pode complicar o início do tratamento. O Lifestyle ao Minuto falou com a especialista Catarina Ferreira para perceber melhor esta condição.
Já ouviu falar na Doença de Fabry? Até na comunidade médica é uma condição pouco explorada. Esse é um dos problemas que faz com o diagnóstico seja tardio e que os sintomas sejam algo desvalorizados. Trata-se de ser uma doença genética rara e que afeta órgãos vitais, como coração e rins, por exemplo.
O Lifestyle ao Minuto falou com Catarina Ferreira, cardiologista do Serviço de Cardiologia, Consulta de Miocardiopatias e da Unidade de Imagem Cardíaca Avançada de RM e TC da Unidade Local de Saúde de Trás-os-Montes e Alto Douro para perceber mais sobre a Doença de Farby.
A especialista deu a conhecer as grandes dificuldades que existem no diagnóstico. “O diagnóstico pode ser difícil ou tardio por diferentes motivos, nomeadamente pela falta de um adequado/ suficiente conhecimento da doença. Também porque alguns sinais e sintomas podem ser inespecíficos e confundidos com outras causas, nomeadamente menos raras e mais conhecidas.”
Revelou também que existe ainda um grande trabalho que deve ser feito para que seja uma condição mais conhecida e explorada. “Ainda há um importante caminho a percorrer, embora exista cada vez mais alerta e conhecimento sobre a doença, até pela investigação clínica que tem surgido e divulgação da mesma. Os exames complementares de diagnóstico, cada vez mais disponíveis podem, por vezes, levantar suspeição ou esta hipótese de diagnóstico.”
